Testy nieinwazyjne NIPT

NIPT-nieinwazyjne testy prenatalne oceniające pozakomórkowy DNA we krwi ciężarnej (NIFTY, SANCO, PANORAMA):

• Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska przedostaje się w małych ilościach do krwi ciężarnej i może zostać wykryty jako tzw. pozakomórkowy płodowy DNA (cell free fetal DNA”, lub „,cffDNA”).
• Analiza frakcji płodowej pozakomórkowego DNA w nowoczesnych testach NIPT (skrót od „non-invasive prenatal testing”) pozwala już od 10-tego tygodnia ciąży na precyzyjną ocenę ryzyka istnienia u płodu tzw. trisomii chromosomów w 21, 18 lub w 13 parze. Choroby te są znane jako odpowiednio: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
• Wykrywalność zespołu Downa, czyli czułość testu w tym badaniu przekracza 99,5%. Jednocześnie niezwykle wysoka jest specyficzność testu, czyli ujemny wynik badania wykluczający ten zespół wad (99,1%).
• Test może też wykryć płeć płodu, a także inne zmiany liczby chromosomów oraz szereg tak zwanych zespołów mikrodelecyjnych spowodowanych bardzo małymi i znacznie rzadziej występującymi nieprawidłowościami chromosomowymi np. zespół Di George’a (mikrodelecja w 22 parze chromosomów), czy zespół Cri-du-chat (płaczącego kota”)-czyli mikrodelecję w 5-tej parze chromosomów.