Badania prenatalne

W naszej ofercie oprócz testu zintegrowanego obejmującego specjalistyczne badanie „genetyczne” USG płodu wraz z analizą stężenia białek PAPP-A i f-beta hCG wg zaleceń Fundacji Medycyny Płodowej (FMF) znajdują się również inne badanie nieinwazyjne takie jak ocena wolnego pozakomórkowego DNA łożyskowego we krwi ciężarnej oraz specjalistyczne badania wykonywane w II trymestrze ciąży. Badanie pozakomórkowego DNA oferowanym przez nas testami SANCO lub NIFTY mają aktualnie najwyższą spośród testów nieinwazyjnych zdolność wykrywania zespołu Downa, a czułość testu przekracza 99%. Testy DNA łożyskowego we krwi ciężarnej mogą ocenić wszystkie 23 pary chromosomów płodu i oprócz aberracji w ich liczbie takich jak trisomia (dodatkowa kopia chromosomu) i aneuploidie (brak chromosomu) mogą także wykrywać znacznie mniejsze ich uszkodzenia w tym różne zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Przykładami są choroby takie jak zespół Di George’a lub zespół Cri-du-Chat („płaczącego kota”) które pomimo, że są dość rzadkie, to zwykle mają bardzo poważne konsekwencje w rozwoju dziecka. Zaletami testu SANCO wykonywanego przez firmę GENOMED w Warszawie są też możliwość badania próbki krwi ciężarnej już od końca 10-go tygodnia ciąży i krótki czas oczekiwania na wynik, zwykle około 5 dni roboczych.

U kobiet z potwierdzonym wysokim ryzykiem istnienia zespołów wad takich jak m.in. zespoły Downa, Edwardsa i Patau oferujemy możliwość wykonania diagnostycznych badań o minimalnej inwazyjności takich jak amniopunkcja genetyczna. Badanie to wykonywane jest po 15-tym tygodniu ciąży celem pobrania próbki płynu owodniowego i bezpośredniej oceny znajdujących się w tym płynie komórek płodowych. Zabieg polega na nakłuciu cienką igłą pod kontrolą USG powłoki brzusznej i macicy. Pobranie płynu owodniowego trwa zwykle tylko około minuty a ryzyko powikłań tego zabiegu jest obecnie oceniane na około 1:1000.

W wybranych trudnych diagnostycznie przypadkach oferujemy możliwość badania aberracji chromosomowych oraz aberracji strukturalnych, w tym mikrodelecji i mikroduplikacji metodą oceny mikromacierzy. W metodzie hybrydyzacji genów do tzw. mikromacierzy całogenomowej („aCGH”) badane jest kompletne DNA pacjenta. Taka rozdzielczość jest nieosiągalna dla stosowanych najczęściej metod klasycznych. Metoda aCGH ocenia kilkaset istotnych dla powstawania znanych wad rozwojowych regionów chromosomów i ponad 3500 znanych zmian genetycznych. Wysoka rozdzielczość badania umożliwia wykrywanie nie tylko zmian liczby chromosomów ale też niewielkich stosunkowo aberracji takich jak mikrodelecje i mikroduplikacje. Materiał potrzebny do badania tą metodą cytogenetyki molekularnej to krew obwodowa pacjentki lub płyn owodniowy w przypadku oceny genomu płodu.