Nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży z krwi przyszłej mamy

Test NIFTY  - Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non invasive Fetal Trisomy Test) - określa w bardzo dokładny sposób ryzyko wystąpienia zespołów wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Ten nieinwazyjny test prenatalny określa ryzyko wystąpienia aneuplodii (obecność dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję i analizę materiału genetycznego dziecka ( DNA płodu - tzw. cffDNA) krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Test NIFTY łączy ze sobą zalety badań biochemicznych i procedur inwazyjnych. Jest tak dokładny jak amniopunkcja a procedura pobrania krwi jest prosta jak w przypadku badań biochemicznych. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,9%. 

Metoda Inwazyjna
Nieinwazyjna
Wiek podu Opis (wskaźnik wykrywalności/ryzyko)
Badania biochemiczne
(I trymestr)
Nieinwazyjna 11-13 tydzień Fałszywie dodatnie wyniki 5%
Wykrywalność 65-70%
Badania biochemiczne
(II trymestr)
Nieinwazyjna 15-19 tydzień Fałszywie dodatnie wyniki 5%
Wykrywalność 69-81%
USG płodu
(ocena przezierności
fałdu karku - NT)
Nieinwazyjna 11-13 tydzień Fałszywie dodatnie wyniki
Wykrywalność 60-80%
Biopsja kosmówki (CVS) Inwazyjna 10-13 tydzień Ryzyko poronienia 1-2%
Wykrywalność powyżej 99%
Amniopunkcja Inwazyjna 15-21 tydzień Ryzyko poronienia 0.5-1%
Wykrywalność powyżej 99%
Kordocenteza (PUBS) Inwazyjna 18-28 tydzień Ryzyko poronienia 1-2%
Wykrywalność powyżej 99%
Test NIFTY Nieinwazyjna 10-24 tydzień Brak ryzyka poronienia
Fałszywie dodatnie wyniki poniżej 1%
Wykrywalność powyżej 99%

Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY?

  • kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu,
  • kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych,
  • kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne,
  • kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia metodą In Vitro,
  • kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.

Przeciwwskazania do wykonania testu: 

  • jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów lub terapii komórkami macierzystymi,
  • gdy przyszła mama jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii  chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych,
  • jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi.

Co watro wiedzieć o teście NIFTY:

  • test NIFTY można przeprowadzić równolegle z przesiewowymi badaniami prenatalnymi w pierwszym trymestrze ciąży,
  • procedura pobrania krwi do badania NIFTY jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne ( 10ml krwi żylnej),
  • test NIFTY daje mniej niż 0,03% wyników fałszywie pozytywnych (wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii”,podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią),
  • jak dotąd w ponad 180 000 wykonanych testów przez Instytut BGI nie odnotowano wyniku fałszywie negatywnego (wynik podany jako „niskie ryzyko trisomii”, podczas gdy dziecko urodzi się dotknięte trisomią),
  • testu NIFTY nie można stosować do diagnostyki strukturalnych anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY w żadnym wypadku nie może zastępować diagnostyki inwazyjnej,
  • w każdym przypadku otrzymując wynik w postaci „wysokiego ryzyka” testu NIFTY, trzeba potwierdzić ostatecznie wynik testu badaniem inwazyjnym, gdyż test NIFTY jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej,
  • w przypadku sprzecznych wyników testu podwójnego I-go trymestru ciąży ( PAPP-A + βHCG ) z testem NIFTY rekomenduje się uwzględnienia wyników testu NIFTY z powodu jego większej dokładności i niezawodności.

Ubezpiecznie testu NIFTY

Test NIFTY jest jedynym testem dostępnym na rynku, który posiada ubezpieczenie. Aby zapewnić większy komfort naszym pacjentkom firma BGI postanowiła zaoferować  ubezpieczenie testu NIFTY, jak również wziąć na siebie wszelkie formalności i koszty z tym związane.

  • W przypadku wyniku testu NIFTY „fałszywie negatywnego”, czyli w sytuacji kiedy test nie wykryje trisomii płodu a dziecko urodzi się z zespołem wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, zespół Edwadsa czy zespół Patau, firma ubezpieczeniowa Health Insurance  Company PICC Ltd. wypłaci odszkodowanie.
  • W przypadku wyniku testu NIFTY "pozytywnego" , firma BGI zaleca wykonanie badań inwazyjnych w celu potwierdzenia wyniku. Również w tym przypadku  firma  ubezpieczeniowa Health Insurance Company PICC Ltd. zwróci część kosztów wykonania prywatnego zabiegu inwazyjnego do kwoty 400 USD.