Nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży z krwi przyszłej mamy

Test NIFTY  - Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non invasive Fetal Trisomy Test) - określa w bardzo dokładny sposób ryzyko wystąpienia zespołów wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Ten nieinwazyjny test prenatalny określa ryzyko wystąpienia aneuplodii (obecność dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję i analizę materiału genetycznego dziecka ( DNA płodu - tzw. cffDNA) krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Test NIFTY łączy ze sobą zalety badań biochemicznych i procedur inwazyjnych. Jest tak dokładny jak amniopunkcja a procedura pobrania krwi jest prosta jak w przypadku badań biochemicznych. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,9%. 

Metoda Inwazyjna
Nieinwazyjna
Wiek podu Opis (wskaźnik wykrywalności/ryzyko)
Badania biochemiczne
(I trymestr)
Nieinwazyjna 11-13 tydzień Fałszywie dodatnie wyniki 5%
Wykrywalność 65-70%
Badania biochemiczne
(II trymestr)
Nieinwazyjna 15-19 tydzień Fałszywie dodatnie wyniki 5%
Wykrywalność 69-81%
USG płodu
(ocena przezierności
fałdu karku - NT)
Nieinwazyjna 11-13 tydzień Fałszywie dodatnie wyniki
Wykrywalność 60-80%
Biopsja kosmówki (CVS) Inwazyjna 10-13 tydzień Ryzyko poronienia 1-2%
Wykrywalność powyżej 99%
Amniopunkcja Inwazyjna 15-21 tydzień Ryzyko poronienia 0.5-1%
Wykrywalność powyżej 99%
Kordocenteza (PUBS) Inwazyjna 18-28 tydzień Ryzyko poronienia 1-2%
Wykrywalność powyżej 99%
Test NIFTY Nieinwazyjna 10-24 tydzień Brak ryzyka poronienia
Fałszywie dodatnie wyniki poniżej 1%
Wykrywalność powyżej 99%

Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY?

  • kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu,
  • kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych,
  • kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne,
  • kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia metodą In Vitro,
  • kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.

Przeciwwskazania do wykonania testu: 

  • jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów lub terapii komórkami macierzystymi,
  • gdy przyszła mama jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii  chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych,
  • jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi.

Co watro wiedzieć o teście NIFTY:

  • test NIFTY można przeprowadzić równolegle z przesiewowymi badaniami prenatalnymi w pierwszym trymestrze ciąży,
  • procedura pobrania krwi do badania NIFTY jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne ( 10ml krwi żylnej),
  • test NIFTY daje mniej niż 0,03% wyników fałszywie pozytywnych (wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii”,podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią),
  • jak dotąd w ponad 180 000 wykonanych testów przez Instytut BGI nie odnotowano wyniku fałszywie negatywnego (wynik podany jako „niskie ryzyko trisomii”, podczas gdy dziecko urodzi się dotknięte trisomią),
  • testu NIFTY nie można stosować do diagnostyki strukturalnych anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY w żadnym wypadku nie może zastępować diagnostyki inwazyjnej,
  • w każdym przypadku otrzymując wynik w postaci „wysokiego ryzyka” testu NIFTY, trzeba potwierdzić ostatecznie wynik testu badaniem inwazyjnym, gdyż test NIFTY jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej,
  • w przypadku sprzecznych wyników testu podwójnego I-go trymestru ciąży ( PAPP-A + βHCG ) z testem NIFTY rekomenduje się uwzględnienia wyników testu NIFTY z powodu jego większej dokładności i niezawodności.