Program badań prenatalnych refundowany przez NFZ

Specjalistyczne Gabinety Donna Vita realizują Program Badań Prenatalnych dla kobiet w ciąży. Badania są bezpłatne, refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ma na celu wykonanie pełnego skrinningu w ramach profilaktyki i wykrywania wad genetycznych u dzieci. W ramach programu wykonywane są dwa badania USG: pomiędzy 11.0-13.6 i 21-23 tygodniem ciąży oraz ocena markerów biochemicznych z krwi pacjentki.

Cel programu

Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (badanie USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych. w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

Certyfikat ISO 9001

Od marca 2014 roku Gabinety Donna Vita dla Programu Badań Prenatalnych uzyskały certyfikat wprowadzenia i stosowania systemów zarządzania jakością zgodny z wymaganiami ISO 9001:2008. Jesteśmy dumni z naszego Gabinetu oraz zespołu lekarsko-położniczego za uznanie certyfikatem wysokiej jakości usług medycznych prowadzonych w ramach Programu Badań Prenatalnych.

Zobacz Certyfikat w formie PDF.

Lekarze realizujący Program Badań Prenatalnych

  • Prof. dr hab. n. med. Artur Czekierdowski —  diagnostyka ultrasonograficzna,
    procedury inwazyjne,
  • Dr n. med. Tomasz Mazurek — diagnostyka ultrasonograficzna,
  • Lek.med. Izabela Wnuczek-Mazurek — diagnostyka ultrasonograficzna.

Pacjentki, które mogą korzystać z programu

Program adresowany jest do kobiet w ciąży, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  • wiek pacjentki od ukończenia 35 lat (badanie przysługuje kobiecie w danym roku kalendarzowym, w którym kończy 35 lat),
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Tryb włączania pacjentek do programu

W celu włączenia do programu wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. W celu skorzystania z badań w ramach programu należy okazać dokument tożsamości, na podstawie którego zostanie dokonana weryfikacja aktualnego ubezpieczenia w systemie eWUŚ (Elektroniczna Weryfikacja Uprawnień Świadczeniobiorcy)

Badania wykonywane są w okresie 11.0 – 13.6 tygodnie ciąży. Najbardziej optymalny jest okres pomiędzy 12 a 13 tygodniem ciąży.

Świadczenia zdrowotne w poszczególnych etapach realizacji programu

  • Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
    • Dwa badania USG płodu: badanie USG wykonane zgodnie ze standardami FMF przyjętymi przez Sekcję Ultrasonograficzną Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Pierwsze badanie USG wykonuję się pomiędzy 11.0 a 13.6 tygodniem ciąży, kolejne badanie wykonuje się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży.
    • Badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi), lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu określonych testów w zależności od wieku ciąży.
  • Wykonanie komputerowej oceny ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF;
  • Podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego;
  • Porada genetyczna obejmująca m. in. wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i  interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie);
  • Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej - pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG;
  • Badania genetyczne;

W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, należy skierować pacjentkę do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.

Opis problemu zdrowotnego

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8‑10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną.

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3‑5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W każdym przypadku, gdy następuje stwierdzenie patologii, wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej oraz weryfikacja za pomocą genetycznych badań.

Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.

Obecnie uważa się, że priorytetowe są badania biochemiczne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, wspólnie z badaniem USG, oceną przezierności karku (NT – nuchal translucency), obecnością kości nosowej (NB – nasal bone) i pomiarem stężenia PAPP-P oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej. Wartość wykrywcza (DR-Detection Rate) tego badania, wykonanego pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży wynosi 95 %, a procent wyników fałszywie pozytywnych 5 %.

Badanie ultrasonograficzne

Pierwsze przesiewowe badanie ultrasonograficzne oceniające anatomię płodu zalecane jest pomiędzy 11.0 a 13.6 tygodniem ciąży. Badanie wykonywane jest sondą przezbrzuszną lub przezpochwową. W celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych ( w tym zespołu Downa) oraz wad serca, dokonuję się pomiaru przezierności karkowej (NT- nuchal translucency). Jest to przestrzeń płynowa w obrębie tkanki podskórnej okolicy karku u płodu. Badania naukowe udowodniły, że wartość tego pomiaru jest znacznie podwyższona u płodów dotkniętych wadami genetycznymi lub wadami serca. Pomiar NT należy wykonać pomiędzy 11.0 a 13.6 tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) mieści się w przedziale 45 a 84mm.

Obrazowanie płodu pomiędzy 11.0-13.6 tygodniem ciąży umożliwiające pomiar przezierności fałdu karkowego (NT) i obecności kości nosowej (NB)

W czasie badania USG dokonywana jest również ocena obecności kości nosowej (NB), która również obok przezierności karku jest ważnym markerem nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa ( 60-70% płodów bez obecności kości nosowej), zespołu Edwardsa ( 50% płodów) i zespołu Pateau ( 30% płodów).

Nieprawidłowy wynik badania USG jest wskazaniem do wykonania innych badań, przede wszystkim testów biochemicznych ( białko PAPP-A oraz f-beta HCG), a w dalszym etapie ewentualnie procedur inwazyjnych tj. amniopunkcja genetyczna.

Jeśli w I trymestrze ciąży w wykonanym badaniu USG pomiar przezierności karku u płodu był nieprawidłowy, a badania genetyczne potwierdziły prawidłowy kariotyp płodu, należy wykonać badanie echokardiograficzne płodu w II trymestrze ciąży ( między 18-23 tygodniem ciąży), gdyż nieprawidłowy wynik NT pojawia się częściej w wadach serca, które są trudne lub niemożliwe do wykrycia w I trymestrze.

Badania biochemiczne

Biochemiczne badania przesiewowe są bezpieczne dla matki i płodu, oznaczane z surowicy krwi ciężarnej. W  I trymestrze ciąży badanie obejmuje oznaczenie stężenia dwóch parametrów: PAPP‑A (osoczowe białko ciążowe A) oraz f-beta HCG ( wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej). Testy biochemiczne umożliwiają oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu nieprawidłowości chromosomalnych ( w tym głównych trisomii: zespołu Downa, Edwardsa i Pateau) oraz wskazują pacjentki, którym należy zaproponować badania inwazyjne.

Procedury inwazyjne

Inwazyjne metody diagnostyki ciąży są proponowane pacjentkom z wysokim ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowych, określonym na podstawie testów nieinwazyjnych. Obecnie dzięki wysokiej skuteczności metod nieinwazyjnych , zabiegowa diagnostyka prenatalna jest proponowana głównie ciężarnym z nieprawidłowym wynikiem testów ultrasonograficznych i/lub biochemicznych, co ogranicza liczbę inwazyjnych zabiegów prenatalnych wykonywanych u zdrowych płodów. Ocena kariotypu płodu daje odpowiedz, czy płód dotknięty jest aberracją chromosomową. W celu oceny kariotypu płodu można pobrać materiał do badań genetycznych w drodze amniopunkcji (płyn owodniowy), biopsji trofoblastu( kosmki z trofoblastu) lub kordocentezy(krew pępowinowa). Badania te wykonywane są pod kontrola USG. Odsetek powikłań po tych zabiegach wynosi około 0.5-1%, z których najczęstsze to: krwawienie, wyzwolenie czynności skurczowej, zakażenie owodni czy przedwczesne odpłynięcie płynu owodniowego.

  • Biopsja trofoblastu - metoda polega na nakłuciu powłok brzucha cienką igłą i pobranie kosmków trofoblastu do badania genetycznego, procedura wykonywana jest między 10-tym a 16-tym tygodniem ciąży;
  • Amniopunkcja - zabieg polega na nakłuciu powłok brzucha cienką igłą i pobranie płynu owodniowego ( około 20 ml), wykonywany jest pomiędzy 15-tym a 20-tym tygodniem ciąży;
  • Kordocenteza - polega na nakłuciu powłok brzucha pacjentki i pobraniu za pomocą cienkiej igły krwi z naczyń sznura pępowinowego, badanie wykonywane jest po 20-tym tygodniu ciąży.

Dlaczego wczesna diagnostyka prenatalna (rozwoju płodu) jest potrzebna? :

  • Ogromny postęp w medycynie dotyczący diagnostyki i terapii płodu umożliwia bezpieczną, nieinwazyjną ocenę dobrostanu płodu w czasie ciąży
  • Większość przyszłych rodziców nie zdaje sobie sprawy, że każda ciąża zakończona niepowodzeniem może wiązać się z przyczynami genetycznymi
  • Z badań epidemiologicznych wynika, że około 2-4% dzieci rodzi się z chorobą uwarunkowaną genetycznie lub z wadą rozwojową
  • Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości genetycznych obejmuje wszystkie ciężarne bez względu na wiek przy określonych innych wskazaniach, przy czym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi gwałtownie rośnie po 35 roku życia matki
  • Wczesna diagnostyka prenatalna, badanie ultrasonograficzne i biochemiczne z krwi ciężarnej) jest bezpieczna dla płodu jak i przyszłej mamy;

W Gabinetach Donna Vita pacjentka ma możliwość wykonania bezpłatnie badań prenatalnych w ramach kontraktu z NFZ.